IGDの症状

精神運動発達障害が必発、
多くはてんかん発作を伴います(時に家族性に見られます)。
加えて下記の症状が一つでもあれば積極的に疑って血液検査をします。


  • 新生児期、乳児期早期発症の難治性てんかん (大田原症候群・ウエスト症候群等)
  • 顔貌異常 (両眼解離・幅の広い鼻梁・長い眼裂・テント状の口・口唇、口蓋裂等)
  • 手指・足趾の異常 (末節骨の短縮、短指・爪の欠損、低形成等)
  • その他の奇形 (肛門、直腸の異常・ヒルシュスプルング病・水腎症等)
  • 難聴・視力の異常
  • 皮膚の異常 (魚鱗癬等)
  • 高アルカリホスファターゼ血症
  • 低アルカリホスファターゼ血症、骨の形成異常