先天性GPI欠損症とは?

先天性GPI欠損症（IGD）は知的障害、運動発達障害と多くはてんかんを伴う遺伝病で、時に血清中のアルカリホスファターゼが高値になります。また手指の先端が短い、爪の低形成、難聴、他の臓器の奇形などを伴うことがあります。神経症状は年齢とともに進行することが多く、またてんかん発作にはビタミンB６（ピリドキシン）が著効する症例もあるので早期診断が重要です。まず血液のフローサイトメトリー検査でスクリーニングができるので疑いがある場合には是非ご連絡ください。

お知らせ

2024.2.10 New
第8回患者会のご案内です
令和6年3月3日（日）13時から15時30分まで現地開催（大阪大学医学部附属病院 オンコロジーセンター棟5階）とオンラインのハイブリッドで第8回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
詳細はこちらからご覧下さい
2023.1.27
第7回患者会のご案内です
令和5年2月18日（土）14時から16時までオンラインで第7回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
詳細はこちらからご覧下さい
2022.1.25
第6回患者会のご案内です
令和4年1月29日（土）14時から16時までオンラインで第6回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
詳細はこちらからご覧下さい
2019.11.15
第5回患者会のご案内です
令和元年12月14日（土）13時から(開場は12時から）大阪大学医学部附属病院　14階会議室にて第5回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
こちらからご覧下さい
2018.7.02
第4回患者会のご案内です
平成30年12月8日（土）13時から(開場は12時から）大阪大学医学部附属病院　14階会議室にて第4回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
アクセスはこちら
当日、お車でお越しの患者様につきましては病院の患者用駐車場をご利用ください。（駐車券を用意しております）
2017.11.20
11月18日（土）に大阪大学最先端イノベーションセンター（CoMIT）4階会議室ABCにて第3回患者会が開催されました。
11組のご家族が集まり、病気の勉強会と親睦会が行われました。
これからも年1回開催の予定ですので全国からの御参加をお待ちしています。
2017.11.02
第3回患者会の会場が変更になりました。
平成29年11月18日（土）13時から15時半ごろまで　(開場は12時から）の予定で、最先端イノベーションセンター（CoMIT）4階会議室ABC　にて第3回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
アクセスはこちら
当日、お車でお越しの患者様につきましては病院の患者用駐車場をご利用ください。（駐車券を用意しております）
アクセスはこちら
2017.10.06
平成29年11月18日（土）13時から15時半ごろまで　(開場は12時から）の予定で、大阪大学附属病院オンコロジーセンター5階キャンサーボードホールにて第3回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。

お知らせ一覧を見る

情報公開

2022.4.01 New
先天性GPI欠損症の遺伝子パネル（27遺伝子）が保険収載されました。
2018.6.21
先天性GPI欠損症の診療ガイドライン（2018年版）が小児神経学会に承認されました。
こちらからご覧ください。
2018.4.01
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症が平成30年4月1日施行の小児慢性特定疾病に認定されました。
詳細はこちらからご覧ください。
2017.4.01
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症が平成29年4月1日施行の指定難病に認定されました。
詳細はこちらからご覧ください。

情報公開一覧を見る