先天性GPI欠損症とは?

先天性GPI欠損症(IGD)は知的障害、運動発達障害と多くはてんかんを伴う遺伝病で、時に血清中のアルカリホスファターゼが高値になります。また手指の先端が短い、爪の低形成、難聴、他の臓器の奇形などを伴うことがあります。神経症状は年齢とともに進行することが多く、またてんかん発作にはビタミンB6(ピリドキシン)が著効する症例もあるので早期診断が重要です。まず血液のフローサイトメトリー検査でスクリーニングができるので疑いがある場合には是非ご連絡ください。

お知らせ

2017.11.02 New
第3回患者会の会場が変更になりました。
平成29年11月18日(土)13時から15時半ごろまで (開場は12時から)の予定で、最先端イノベーションセンター(CoMIT)4階会議室ABC にて第3回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
アクセスはこちら
当日、お車でお越しの患者様につきましては病院の患者用駐車場をご利用ください。(駐車券を用意しております)
アクセスはこちら
2017.10.06
平成29年11月18日(土)13時から15時半ごろまで (開場は12時から)の予定で、大阪大学附属病院オンコロジーセンター5階キャンサーボードホールにて第3回患者会を開催します。多くのご家族のご参加をお待ちしています。
2017.4.01
先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症が平成29年4月1日施行の指定難病に認定されました。
詳細はこちらからご覧ください。
2016.11.02
10月29日(土)に大阪大学附属病院オンコロジーセンター5階キャンサーボードホールにて第2回患者会が開催されました。
阪大に通院されている8組のご家族が集まり、病気の勉強会と親睦会が行われました。
これからも年1回開催の予定ですので全国からの御参加をお待ちしています。
写真はこちら
2016.7.20
先天性GPI欠損症 (IGD) が来年度から医療費が助成される指定難病の第3次実施分に追加認定される見通しとなり、年内に正式に決まります。
2016.5.18
3月19日(土)に平成27年度班会議を開催しました。
2015.10.15
10月3日(土)に大阪大学附属病院14階 第1会議室にて第1回患者会が開催されました。
阪大に通院されている4組のご家族が集まり、病気の勉強会と親睦会が行われました。
これからも年1回開催の予定ですので全国からの御参加をお待ちしています。
写真はこちら
2014.4.11
平成26年度第1回班会議日程をお知らせします。
11月29日(土) 13:00 ~ 17:00
場所:大阪大学免疫学フロンティアセンター IFReC棟2階 会議室

お知らせ一覧を見る

情報公開

2015.10.15
先天性GPI欠損症の診療ガイドライン(2015年版)が小児神経学会に承認されました。
こちらからご覧ください。
2014.4.11
平成26年度第1回班会議日程をお知らせします。
11月29日(土) 13:00 ~ 17:00
場所:大阪大学免疫学フロンティアセンター IFReC棟2階 会議室

情報公開一覧を見る